لماذا يولد الطفل منغولياً ?

[mona2007]

معظم حالات ولادة أطفال منغوليين تعود إلى عطب في البويضة أو الحيوان المنوي, وقد يؤدي العطب الى فقدان صبغة أو جزء منها أو ربما يؤدي الى اضافة صبغة زائدة ,




هذا ما تؤكده الدراسة التي أجراها العالم الأمريكي والسوري الأصل عمر مرتضى حيث ينجم عن هذا انعكاس صحي خطير على الجنين والمولود, لذا يتوقف الحمل وتشكو الحامل بعدها من نزيف يتطور إلى اسقاط تلقائي للحمل, وفي الحالات التي يستمر فيها الحمل فسيؤدي لولادة أطفال مصابين بقصور عقلي ونمو جسدي غير سوي

والجدير ذكره أن مرتضى الذي أجرى أبحاثه في جامعة بنسلفانيا وجد أن تقدم عمر الأم يزيد مخاطر ولادة طفل مصاب بخلل في الصبغيات مثلاً في عمر ال 35 تبلغ نسبة ولادة طفل مصاب بخلل في الصبغيات واحد من كل 200 بينما لدى السيدة في عمر ال 40 سنة تزداد النسبة الى واحد من كل 60‏

وأكثر حالات خلل الصبغيات شيوعاً هي متلازمة داون Down syndcome وتؤدي لولادة طفل منغولي.‏

[طارق الكفراوي]

بسم الله الرحمن الرحيم

أشكرك يا أخت منى ، واسمحي لي أن أضيف بعض المعلومات عن متلازمة داون سندروم ( Down Syndrome )

http://www.csulb.edu/%7Ekmacd/361-6-Ch1_files/Down%27s%20syndromeI.jpg

هناك نوعان من المنغولية ، ولا بد من ذكرهما هنا


1- المجموعة الأولى : وتشمل 75% من حالات المنغولية ولها علاقة بعمر الام إذ تزداد نسبته كلما ارتفع عمر الام أول زواجها وتمتاز المجموعة بوجود 3 كروموسومات فى الموقع 21 بدلا من 2 ، أى أن مجموع الكروموسومات الكلى يصبح 47 بدلا من 46 .

2- المجموعة الثانية : وهى تشكل 25% من حالات المنغولية ،3- ولا علاقة لها بكبر عمر الأم ،4- بل توجد قى الزوجات الشابات مع ميل للتكرار فى نفس العائلة وتمتاز بوجود 46 كروموسوم كالفرد الطبيعى لكنه يتخلل الكروموسومات اضطراب فى الموقع والتركيب فى المواقع 15 و 16 و 21.



شكرا جزيلا أخت منى

[mona2007]

شكرا لك اخي الكريم وهذه لفتة رائعة اشكرك جزيل الشكر

[* * big star * *]

شكرا...

[Dr.Sultan]

وهذه مشاركة عن طفل داون استكمالا لحديث منى وطارق

ما هي متلازمة داون؟متلازمة داون تحدث نتيجة زيادة في عدد الصبغيات( الكروموسومات). وهذا الشذوذ أو الخلل أو الخطأ الصبغي "الكروموسومي" يُحدث خللاً في المخ والجهاز العصبي ينتج عنه عوق ذهني واضطراب في مهارات الجسم الإدراكية والحركية كما يُظهر هذا الشذوذ ملامح وجهيه وجسمية مميزة وعيوباً خلقية في أعضاء ووظائف الجسم.
ما هي الصبغيات (الكروموسومات)؟
الكروموسومات هي جزئيات صغيرة في نواة الخلايا البشرية التي يتكون منها الجسم ، و يحمل الشخص العادي ذكراً كان أو أنثى 46 صبغه(كروموسوم)،و هذه الصبيغات(الكروموسومات) تأتي على شكل أزواج، فكل زوج فيه صبغيتين(كروموسومين) (أي23 زوج). وهذه الأزواج من الكروموسومات مرقمة من 1 إلى 22، بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس. ويرث الإنسان نصف عدد الصبيغات (الكروموسومات) (23) من أمه و(23) الباقية من أبيه. فالبويضة والحيوان المنوي يخلقان من أصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين ، يكون في كل نصف 23 كروموسوم. فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين بحيث إن إحدى الخليتين تحصل على 24 كروموسوم والأخرى على 22 الباقية تحدث هذه الحالة. فإذا حدث الخلل في الانقسام في مبيض المرأة فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46. وهذا مايسمى "متلازمة داون". وهكذا تم اكتشافه بواسطة العالم الفرنسي ليجون في عام 1959م.

وكلمة "متلازمة" تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات، أما كلمة "داون" تعني هي اسم الطبيب البريطاني جون داون و الذي يعتبر أول من وصف هذا المرض في عام1866م. حيث قام بوصف مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات وتقاسيم خلقية أو يشتركون في صفات جسمية متعددة ، هذه الصفات تتواجد بكاملها في بعض الأطفال ، إلاّ أن هناك أطفالا لا يملكون إلاّ بعضاً منها.
كيف يمكن التعرف على هذه الحالة:
في بعض الأحيان يمكن التعرف على هذه الحالة قبل عملية الولادة و ذلك عن طريق أخذ عينة من السائل الامينوسي المحيط بالجنين في رحم الأم و بواسطة إختبار مزرعة الخلايا تظهر ملامح الكروموسومات لحظة الانقسام و بذلك يمكن معرفة ما إذا كان هناك شذوذ أو اضطرابات في الكروموسومات خاصة للأم التي سبق لها إنجاب طفل متلازمة داون . كما انه في بعض الأحيان يسهل التعرف على الطفل الذي لدية متلازمة داون بعد الولادة مباشرة من قبل الطبيب الذي لديه خبرة واسعة في متلازمة داون.ولكن في بعض الأحيان قد يكون الأمر صعباً وبالتالي يلجأ الطبيب إلى فحص الكروموسومات.
و يمكن التعرف عن طريق بعض المظاهر الجسمية الظاهرة :
من أهم المظاهر الجسمية التي تميزهم:
- رخاوة (ليونة)في العضلات مقارنة بالأطفال العاديين (رخاوة بالبدن بشكل عام).
- تفلطح في الوجه والأنف صغير وجذره منخفض مسطح (أفطس).
- يكون اتجاه طرف العين الخارجي إلى أعلى و فتحة العينين صغيرتين كما اللوز.كما يكثر وجود زائدة جلدية رقيقة تغطي جزء من زاوية العين القريبة من الأنف (تجاعيد أو طيات بين الأنف والعين).
- الرأس يكون قفاه مسطحاً والشعر خفيفا على الجوانب وكذلك صغر في الأذن وقصر الرقبة.
- وجود خط واحد في كف اليد بدلاً من الخطوط المتعددة. كما أن الأصابع في العادة اقصر من الطبيعي وصغر في حجم اليد.
- الفم صغير واللسان كبير ويبرز لخارج الفم وذو نهاية مستعرضة ومع تقدم الفرد في العمر فإن سطح اللسان يبدو متشققاً والأسنان تنمو متأخرة وصغيره وقليله وغير منتظمة.
- يكون صوت الطفل خشناً منذ الطفولة و يتأخر الكلام بشكل ملحوظ و تكثر مشاكل النطق و الكلام بين هؤلاء الأطفال ولكنها تتحسن مع التقدم في العمر.
علماً بان هذه الملامح سالفة الذكر تتفاوت من حالة إلى أخرى كما تزداد حدتها كلما زادت درجة الإعاقة العقلية.
أسباب حدوث هذه الحالة:
إن الأسباب الحقيقية و راء حدوث متلازمة داون غير معروفة ولا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% .
غالبا ما ترتبط الحالة بعمر الأم إذ تزداد نسبة الإصابة بهذه الحالة مع زيادة عمر الأم و خاصة بعد 35 عام وتقدر الدراسات حدوث ولادة واحدة ونصف بمتلازمة داون لكل 1000 حالة ولادة في جميع أنحاء العالم وفي كل الطبقات وتنجب الأمهات دون سن الخامسة والثلاثين أكثر من 80%من الأطفال ذوي متلازمة داون إلا أن نسبة إنجاب طفل متلازمة داون يزيد بزيادة عمر الأم لتصل 1 : 40 للأمهات فوق 45 سنة.وتنخفض النسبة إلى 1 : 1500 للأمهات في أعمار20 إلى 30 سنة علماً بان 20%-30%من حالات متلازمة داون يكون الصبغي الزائد من الأب.
و تشير بعض الدراسات إلى أن أسباب حالة متلازمة داون يحتمل أن تكون اضطرابات الإفرازات الداخلية عند الأم في بداية الحمل و اضطراب أو نقص هرمونات الغدد الصماء.
كما انه ظهرت دراسة باستراليا تشيرالى أن الأمهات اللاتي تعرضن للإصابة بالتهاب الكبد الوبائي يصبحن عرضة لإنجاب أطفال لديهم شذوذ في الكروموسومات ومنها حالات متلازمة داون وذلك أن الفيروس المسبب للالتهاب الكبدي الوبائي يؤدي في أحيان كثيرة إلى تشوهات في الكروموسومات.
أنواع متلازمة داون:
النوع الأول وهذا النوع يطلق عليه التثليث الصبغي وفيه يوجد ثلاثة كروموسومات بدلاً من الزوج العادي في الكروموسوم المعطى رقم "21" وهي تحدث نتيجة خطأ في انقسام الخلية خلال ارتقاء البويضة أو الحيوان المنوي أو خلال الإخصاب ، ويشكل 95% وهذا النوع هو المعتاد من متلازمة داون حيث يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47.. النوع الثاني: وفيه يتم تبادل لمواقع الكروموسومات أو أجزاء منها مما قد ينتج عنه خطأ في ازدواجية الزوج من الكروموسومات. وفيها يكون لدى الطفل كروموسوم 21 زائداً انكسر والتصق بكروموسوم آخر غالبا ما يكون 13 أو 14 أو 15 وفي حالات معينة يمكن للشخص أن يحمل كروموسوم 21 مكسوراً بدون أي أعراض لمتلازمة داون وذلك لأن الكمية الصحيحة من المادة الوراثية تكون موجودة رغم أن بعضا منها ليس في موضعه ويظهر هذا النوع في حوالي 4% من الحالات.النوع الثالث: هذا النوع نادر جداً ويحدث أن يكون الفرد المصاب لديه بعض الخلايا عادية ( 46 كروموسوم ) بينما البعض الآخر مصاب ( 47 كروموسوم ) ويحدث بالصدفة ونتيجة خطأ انقسام خلية البويضة المخصَّبة ويحدث هذا في حوالي 1% من الحالات.
المشاكل الصحية:
هناك المشاكل القلبية و يصاب حوالي 50% من أطفال متلازمة داون بعيوب في القلب.ومن أهم العيوب القلبية انشاراً بين أطفال متلازمة داون هي الفتحة التي بين البطينين و بين الأذينين أو كلاهما.كذلك تشوهات في الجهاز الهضمي والفقرات. كذلك يحدث انخفاض إفراز الغدة الدرقية الخلقي والذي يتميز بانخفاض في العمليات الحيوية في الجسم وتضخيم في الغدة الدرقية ، وهناك مشاكل في السمع والنظر حيث تشير الدراسات الحديثة إلى أن 66ـ89% من الأطفال الذين لديهم متلازمة داون لديهم فقد في السمع ، وحوالي 5ـ13% من الأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم تشنجات ولديهم القابلية عشر مرات أكثر من الأطفال العاديين. كما انه هناك مشاكل صحية أخرى يصعب شفاؤها كالتهاب الأنف المزمن والتهابات ملتحمة العين وآفات ما حول الأسنان. وهناك حالات تحدث فيها الوفاة في وقت مبكر وأسبابها مشاكل في القلب والتهابات الرئة وسرطان الدم.
التطور المعرفي والاجتماعي:
تكون هناك إعاقات عقلية (تأخر عقلي أو ذهني)،ولكن قد تتفاوت شدتها بين طفل و آخر ، مع أن معظمهم في المستوى المتوسط من الشدة ، فالتطور العقلي يتباطأ ومعدل الذكاء لدى القليل منهم 25% وأغلبهم 50% والقلة القليلة 70% وقد يكون ذكاء البعض طبيعيا. إن الخلل في الوظائف المعرفية لدى أطفال متلازمة داون يقع في جانب اللغة فهي تشكل عائقاً بالنسبة لهم فهؤلاء يتأخرون بالكلام مقارنة بالأطفال العاديين ويتقدمون ببطء، إذ يصعب عليهم التعبير عن أنفسهم لفظياً لأسباب متعددة أهمها القدرة العقلية و سلامة جهاز النطق و خاصة اللسان و الأسنان ، وكذلك الحال بالنسبة للانتباه فيجد الطفل صعوبة في التحكم ببصره لجمع المعلومات من حوله خلال اللعب وينظر لفترات طويلة إلى منبه واحد. هؤلاء الأطفال يمكن أن يتعلمون المهارات الأكاديمية البسيطة كالقراءة و الكتابة و الحساب و المهارات الاجتماعية و مهارات العناية بالذات و مهارات التواصل اللغوي أما مشكلات اللغة الاستقبالية فتبدو اقل مقارنة مع اللغة التعبيرية إذ يسهل على طفل متلازمة داون استقبال اللغة و سمعها و فهمها و تنفيذها. يتصفون بأنهم مسالمين وليسوا بالعدوانيين هؤلاء الأطفال مرحون وودودون تبدو عليهم دائما ملامح الفرح ولكن ما يميزهم هو عنادهم ومنهم من يميلون للإزعاج وتقليد الآخرين وبعض الأحيان للأذى ولحسن الحظ فان التحصيل الاجتماعي لديهم أفضل مما يتوقع. لديهم مشاعر وأحاسيس تعبر عن الفرح ، والغضب ، الألم ، الحزن … يستطيعون العمل في مواقع العمل الفعلية إذا أتيحت لهم فرص التعليم ، والنمو ، واستخدام المهارات والقدرات التي اكتسبوها في مرحلة الدراسة أنهم قادرون على التعليم والنمو إذا أثرينا حياتهم بدوافع وحوافز ، وأعطيناهم فرص التعلم المبكر والمناسب ، ووفرنا لهم التشجيع المستمر.

[mona2007]

شكرا لك انت كملت الباقي اخي الكريم دائما معلوماتك ذهبية

[طارق الكفراوي]

شكرا لك أخي الكريم طبيعي .....

مواضيعك مميزة ورائعة .... شكرا للإضافة

[Dr.Sultan]

تعتبر متلازمة داون من أكثر الظواهر انتشارا في العالم، وهي عبارة عن زيادة في عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب بمتلازمة داون، بحيث يكون اجمالي المورثات الصبغية لدى الشخص 47 مورثا، بينما يكون العدد الطبيعي للشخص العادي هو 46 مورثا.
وقد توصل العلم إلى بعض أسباب زيادة هذا المورث الصبغي الذي يؤدي إلى تثلث الصبغية 21 المعروفة بمتلازمة داون، اما تسمية هذه الظاهرة بمتلازمة داون فتعود إلى العالم البريطاني جون لانجدون داون الذي وصفها وصفا دقيقا عام 1866م، وكان هذا عندما لاحظ ان أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف على مجموعة من الأطفال حيث لاحظ انهم يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبهلعرق الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى جمهورية منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967م عندما كانت أسباب المرض معروفة واتضح انه ناتج عن خطأ في الصبغيات ولا علاقة له بالعرق الأصفر، فتم بعدها اصدار قرار بمنع استخدام هذا الاسم لوصف المرض، وعرف منذ ذلك الوقت بمتلازمة داون. وهناك ثلاثة أنواع اساسية من متلازمة داون، النوع الأول الثلاثي "21" ويشكل 95% من متلازمة داون، النوع الثاني، ويطلق عليه اسم الانتقال ويعني به التصاق مورث زائد زوج من المورثات، ويشكل 4%، النوع الثالث، موزيبك ويشكل 1%.
ونظرآ لأن إحتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد كلما تقدم سن الأم، فإن الباحثين يعتقدون أن العيب يقع في البويضة (من الأم) أكثر مما يقع في الحيوان المنوي (من الأب)، وهذا مما يدل على أهمية عدم تأخير سن الزواج والإنجاب خاصة بالنسبة للمرأة.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون ، وهي :-
- التثلث الحادي والعشرين : وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلآ عدد الصبغيات 47 بدلآ من 56 صبغي، وهذا هو النوع الغالب ، فيكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون.
- الانتقال الصبغي : وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون
- النوع الفسيفسائي : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالا متلازمة داون ، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العددالطبيعي من الصبغيات أي 46 ، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآ.
معدل حدوث متلازمة داون
يمكن حدوث متلازمة داون لأطفال لأمهات في مختلف الأعمار ، لكن إحتمال الإصابة يزداد مع تقدم عمر الأم، فمثلآ درجة خطورة تثلث الصبغي 21 في المواليد الأحياء تكون 1 في 900 للأمهات في عمر 30 سنة، بينما تزيد هي 1 في 40 عندما يصبح عمر الأم الرابعة والأربعون ويزيد إحتمال تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%، أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة فإن إحتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف ، وسيصاب نصفهم بـ متلازمة داون، والنصف الآخر باختلالات صبغية أخرى.
أما متلازمة داون الناتجة عن انتقال الصبغي رقم 21 ، فإنه في أقل من نصف الحالات يكون أحد الأبوين حاملآ لنفس الإنتقال في خلاياه لكن يكون الإنتقال موزونآ، وإحتمال الاصابة للأبناء يكون 10% عندما تكون الأم هي الحاملة للانتقال، ويكون إحتمال الإصابة 2.5% عندما يكون الأب هو الحامل للإنتقال الصبغي.أما إذا كان كلا الوالدين سليمين فإن إحتمال حدوث الحالة يكون أقل من 1%.
الأعراض
تشمل الاعراض الجسمانية المميزة :
- صغر حجم الرأس
- قصر القامة
- دقة ملامح الوجه
- العين منحرفة للأعلى
- الانف صغير ومسطح
- راحة الكف تحوي خطا واحدا في الغالب
- ضخامة حجم اللسان وبروزه
- تسطّح الرأس من الخلف
- غالبآ ما تكون اليدان قصيرتين وعريضتين
- ضعف في العضلات
تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرآ من الإعاقة الشديدة إلى التخلف الشديد
ومن الناحية العاطفية، يتصف الاطفال المصابون بمتلازمة داون غالبا بـ:
- خفة الروح
- رقة الإحساس العاطفي
وكثيرا ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :
- عيوب القلب
- عيوب خلقية في المعدة والامعاء مثل التضيق المعوي
- عيوب السمع
- عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي.
خيارات العلاج :
يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها بإختبار الدم ( تحليل الكروموسومات)
فالاطفال المصابون بـ متلازمة داون يمكنهم بالفعل الإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.
لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بـ متلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرضون لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها :
- توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، ذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة، مثلآ بإعطائه التطعيمات المهمة
- التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الاعاقة كبيرة ، كما يمكن له الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط
- إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية
- التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني
- مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدآ مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة .
- توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب
- ينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالإنتقال الصبغي لتحديد الناقل ، ومن ثم فحص الحمول في المستقبل.

[Dr.Sultan]

المنغوليا هو أحد الامراض التي تصيب الكروموسومات والتي تتكون من الحمض النووي DNA وبعض البروتينات المركبة والتي تحمل المعلومات الجينية التي تنقل الصفات الوراثية من جيل الى آخر. ترى الكروموسومات تحت المجهر حين انقسام الخلية. وتؤدي بعض امراض الكروموسومات الى عيوب خلقية تصيب الطفل سواءً في عددها او تنظيمها. وقد كان اول وصف لعدد وترتيب الكروموسومات للدكتور ليفان عام 1956م وتم خلال تقنية معينة الى التعرف على مواقع جينية معينة على طول الكروموسوم وعلى عيوب خلقية محددة تصيب بعض اعتلالات الكروموسومات. وقد رتبت الكروموسومات الى 23 زوجاً حسب حجمها فيما اعتبر الزوج الاخير هو الزوج المحدد لجنس الجنين حيث XY هو لوصف الذكور، XX هو لوصف الاناث. فحدد عدد الكروموسومات 46X هو العدد الطبيعي للانثى، 46Y العدد الطبيعي للذكور. في حالة مرض المنغوليا او ما يسمى علمياً بمتلازمة داون يكون الكروموسوم رقم 12 ثلاثياً فيكون الوصف الكروموسومي للطفل المصاب 47X او 47Y للانثى والذكر على التوالي.

نسبة حدوثها
تبلغ نسبة حدوث الامراض التي تصيب الكروموسومات 0,4٪ من المواليد الاحياء وهي سبب مهم للتخلف العقلي والعيوب الخلقية للاطفال وتتفاوت تلك الحالات في شدتها حسب نوع المرض ونوع الكروموسوم المتأثر حيث ترتبط مشاكل معينة لكل كروموسوم وتدخل كل خلية بشرية في عملية انقسام تلعب فيها الكروموسومات الدور الاكبر.

متلازمة داون
هو من اشهر انواع اعتلالات الكروموسومات يحدث عندما يمثل الكروموسوم رقم 21 ثلاثة بدلاً من الطبيعي وهو زوج من الكروموسومات وقد تم اول وصف لهذه الحالة في عام 1866م ولكن سببه لم يعرف حتى عام 1959م عندما اشار العالمان ليجون وتربين ان هؤلاء الاشخاص المصابين بذلك المرض يحملون 47 كروموسوماً بدلاً من العدد الطبيعي وهو 46 وقد سمي الكروموسوم المتأثر بالكروموسوم رقم 21.

صفاته ومضاعفاته
يعاني الطفل المصاب من رخاوة عامة في الجسم، وجه مسطح مع اتجاه طرفي العينين الى الاعلى فهو يشبه الشكل المنغولي، نقص في التفكير الذهني ومستوى الذكاء بدرجات متفاوتة، يدين قصيرة وعريضة، عيوب خلقية في القلب حيث يترافق ذلك مع تقريباً نصف المصابين بذلك المرض، انسداد في الامعاء، صغر التجويف الفموي مما يجعل اللسان بارزا وقد يوحي بكبر حجمه، تفلطح مؤخرة الرأس، ويكون الطفل المصاب عادة عرضة للالتهابات وخاصة التهاب الرئتين وذلك لعدة اسباب اولاً نقص المناعة لديه ثانياً الخمول الذي يصيب العضلات بما فيها عضلات الصدر مما يجعله عاجزاً عن طرد البلغم من خلال الكحة ثالثاً وجود العيوب الخلقية في القلب. كما ان بعض المرضى يكونون عرضة لنشوء امراض الدم كابيضاض الدم او ما يسمى اللوكيميا.

علاقته بعمر الأم
يزداد حدوث ذلك المرض مع ازدياد عمر الام فالامهات الاكبر من 40 سنة ولديهم هبوط في مستوى الالفا فيتوبروتين في دم الام هو مؤشر لحدوث ذلك الخلل في الكروموسومات ويؤدي الى تشخيص تلك الحالة اثناء الحمل كما تشير الدراسات الى التناسب الطردي في حدوثه مع تقدم عمر الام فعندما يكون عمر الام 21 سنة فإن نسبة حدوث ذلك الخلل في الكروموسومات حالة لكل 1500 ولادة، اذا كان عمر الام 35 سنة فإن نسبة حدوثه حالة لكل 350 ولادة وفي حالة تجاوزها الاربعين فإن النسبة تصل الى حالة لكل خمسين ولادة.

[mona2007]

شكرا لك عالاضافه

[غيداء]

شكرا لكم جميعا افدتونا بعلمكم

[mona2007]

اشكرك غيداء بارك الله فيكي

[Saly_123]

شكرا لكم عالمعلومات المفيده

[mona2007]

شكرا لك

[عموري2000]

thank you for all

[mona2007]

مشكور عموري

[mona2007]

سلمت عموري بارك الله فيك

[mona2007]

مشكور اتمنى الافاده للجميع

[نموله]

يعطيك العافيه