mona2007
10-15-2007, 07:39 PM
Muscular Dystrophies
ضمور دوشين Duchenne Dystrophy
1. المشكلات المصاحبة.
2. التدخل العلاجي.
ضمور العضلات:
مجموعة وراثية متطورة من أمراض العضلات تصيب العضلات الهيكلية، يتم التمييز بينها من خلال مجموعة العضلات المختارة الضعيفة التي يكون فيها الخلل، غالبنا لا يتأثر الجهاز العصبي المركزي وقد يترافق مع نوبات صرع أو تتأثر القدرات العقلية.
ضمور دوشين:
1. خلل مرتبط بالجينات يتميز بتدهور مستمر في ضعف العضلات ال Proximal مع تحطيم واعادة تكوين وبناء Muscle Fibers و إبدالها ب Connective Tissues.
2. سبب حدوثه طفرة في الجين 21 المسؤول عن بناء وتكوين بروتين دستروفين الموجود داخل غشاء خلايا العضلات.
3. غالبا ما يصيب الذكور اكثر من الإناث.
4. تبدأ الأعراض بين 3 سنوات و7 سنوات وتتضمن Waddling Gait، المشي على الأصابع، انحناء العمود الفقري الى الداخل Lordosis، سقوط متكرر، صعوبة في الوقوف وصعود الدرج.
5. يتميز هذا النوع من ضمور العضلات بأن الطفل عندا يقع ويحاول الوقوف فإنه يتسلق على ساقيه ليساعده على الوقوف.
6. عادة قد يؤدي للوفاة نتيجة مشاكل ومضاعفات في الجهاز التنفسي فلا يعيش الفرد اكثر من 20 سنة.
الأعراض:
1. تأخر عام في مراحل التطور الطبيعية الحركية ولا تتأثر النواحي الحسية بحيث ان الطفل يتأخر في الجلوس والوقوف والمشي وعندما يبدأ بالمشي يلاحظ عليه كثرة السقوط كما يلاحظ ضعف عام في العضلات خصوصا عضلات المد ويصبح عن سن الخامسة غير قادر على الركض أو القفز.
2. تضخم بطة الساق وهذا التضخم سيتحول الى تضخم كاذب عندما يتحول النسيج العضلي الى نسيج دهني.
3. ضعف عضلات الوجه التعبيرية وعضلات النطق والبلع وضعف السيطرة على البول والبراز الذي قد يصل الى عدم التحكم.
4. على عمر 7-8 سنوات يبدأ بالمشي على رؤوس أصابع قدميه.
5. على عمر 8-9 سنوات قد يبقى قادرا على المشي مستخدما جهازا مساعدا بشرطين 1) أن لا يكون هناك تصلبات في مفاصل الأطراف السفلية وان كانت هنالك تصلبات يمكن معالجتها إما بالتجبير التسلسلي أو الجراحة. (2) أن تسمح له قوة العضلات بالمشي مستخدما هذا الجهاز، وإلا فإنه سيستفيد من هذا الجهاز في الحفاظ على قدرته على الوقوف لفترة أطول والمحافظة قدر الإمكان على المدى الحركي في المفاصل.
6. على عمر 9-12 سنة يكون تدهور المرض سريعا وقد يتحول الطفل إلى كرسي متحرك إذا لم يتم استخدام الجهاز.
7. في المراحل اللاحقة من المرض (بعد سن الثانية عشر) تقل فرصته في الاستمرار بالمشي ويصبح بعد ذلك بحاجة الى الكرسي المتحرك للتنقل ويكون قادرا على تحريك عجلات الكرسي بنفسه.
8. يزداد الضعف في عضلات الأطراف العلوية وتبدأ التصلبات في الظهور فيها، وعندها تقل قدرته تدريجيا على تحريك الكرسي المتحرك بنفسه وعلى التنقل بشكل عام، ويصبح بحاجة اكثر للمساعدة من الآخرين، ومن الممكن استخدام الكرسي المتحرك الكهربائي.
9. المرحلة الأخيرة من المرض يلزم المريض فيها الفراش تحت أجهزة التنفس والأدوية.
10. كثرة التعرض لالتهابات الجهاز التنفسي والتي تزيد مع تدهور المرض وغالبا ما يكون السبب الرئيسي في الوفاة.
المراحل المختلفة والتدخل العلاجي:
1. مرحلة التشخيص من عمر 3-4 سنوات:
الهدف الاساسي للمعالج الوظيفي في هذه المرحلة هو تعليم وتوعية المريض وعائلته عن المرض ونوع الانشطة العلاجية الناسبة لعمر الطفل.
2. مرحلة الطفولة المبكرة من عمر 5-7 سنوات:
الهدف الاساسي هو مساعدة الطفل على تخطي المشكلات الاولية التي قد تشمل تطور المهارات الحركية الكبرى Gross Motor تطوير وتقوية الاطراف العلوية التي يستخدمها الطفل أثناء اللعب، العناية الذاتية وفي المدرسة باستخدام الانشطة المناسبة لكل منها.
3. مرحلة التنقل Ambulatory حيث لا يزال الطفل قادرا على الحركة واستخدام اطرافه العلوية من عمر 7-12 سنة:
تدريب وتأهيل الطفل في المدرسة والمجتمع والبيت ليكون مستقلا باستخدام اجهزة مساعدة عند الحاجة وكذلك باستخدام المنحدرات Ramps أو أي من التعديلات المعمارية المصممة خصيصا للمساعدة في التنقل.
4. مرحلة المراهقة Non-Ambulatory على عمر 13-18 سنة:
في هذه المرحلة فإن الهدف العلاجي هو الحفاظ على المدى الحركي واستخدام الأطراف العلوية بمساعدة أدوات مساندة مثل: Balanced Forearm Orthosis، أجهزة للطعام وأدوات مساعدة وتعديلات للملابس، لمنع حدوث التصلبات أو التشوهات وتوعية المصاب بكيفية حدوث التقرحات الجلدية وكيفية منعها، وكذلك مساعدة الفريق العلاجي في شد الأطراف السفلية Stretching The Lower Limbs، والعناية بالجهاز التنفسي Respiratory Care.
5. مرحلة الشباب Young Adulthood من عمر 19 فما فوق:
الحفاظ على اكبر قدر ممكن من الوظائف التي يستطيع المصاب القيام بها وحده ليحقق اكبر قدر ممكن من الاستقلالي ة وكذلك مساعدته في التفاعل الاجتماعي وإشراكه ضمن مجموعات وإكمال تعليمه أو التخطيط معه لإيجاد عمل بما يتناسب وقدراته ليصبح عضو فاعل في المجتمع، في هذه المرحلة يحتاج إلى اكبر استخدام وإدخال للأدوات المساعدة في حياته في جميع المجالات.
ملاحظات مهمة:
1. تذكر دائما أن التشخيص قد يؤدي إلى صدمة للأهل وأنهم سيكونون بحاجة للدعم ليتعلموا كيفية التعامل مع الموقف.
2. لا تشجع المعلمين والأهل وجميع من يتعامل مع الطفل أن يقوم بالحماية الزائدة للطفل بل شجع العكس Encourage Not To Overprotect.
3. نتيجة ضعف العضلات وضمورها فإن الطفل يتعب بسرعة خصوصا كلما زاد الضعف لذلك على الطفل أن يأخذ فترات من الراحة خلال القيام بالأنشطة.
4. لاحظ وظيفة الجهاز التنفسي التي قد تتأثر نتيجة ازدياد ضعف العضلات، تجنب تعريض الطفل لعدوى الجهاز التنفسي وإصاباته.. وقم كذلك بملاحظة علامات مشاكل الجهاز التنفسي (السعال، الاختناق، أو صعوبة التنفس) وقم بإبلاغها للطبيب المسؤول.
5. قم بملاحظة علامات تقرحات الجلد الناتجة من عدم قدرة المصاب على تغيير وضعية الجسم.
6. هناك قابلية للمصاب بزيادة وزنه كلما قلت حركته، اعمل مع أعضاء العائلة وأخصائي التغذية للحفاظ على وزن الشخص بشكل طبيعي، مما يحسن الوضع الصحي ويسهل التدرب على أنشطة التنقل.
7. نوع النشاط يتغير مع فقدان الأنشطة الحركية وزيادة ضعف العضلات.
للطفل في مراحل المدرسة:
1. قم بعمل تقييم للكتابة ترى من خلاله سرعة الطفل في الكتابة عدد الكلمات في الدقيقة، جودة الخط ودرجة وضوحه، لاحظ مشاكل الكتابة إن وجدت مثل المسافة بين الحروف والكلمات، حجم الحروف..بح يث تكون مناسبة للعمر ومستوى الصف.
2. ثم قم بالاتفاق مع المعلمين في المدرسة بإعطاء الطفل وقت أطول أثناء الامتحانات وعند النقل من اللوح (السبورة) إلى الدفتر، وأعطه فترات من الراحة أثناء ذلك حتى لا يصل إلى مرحلة التعب.
3. أو اعمل مع المعلمين على تغيير نوعية الأسئلة في الامتحانات لتكون موضوعية أو أن تكون صح أو خطأ بدلا من أن تكون بشكل مقالي فلا يضطر أن يكتب كثيرا.
4. كل هذه التغيرات يجب أن تتم بموافقة المعلمين و دون معرفة الطلاب الآخرين في المدرسة أو صفه وكذلك دون علم الطفل، حتى لا يشعر بالفرق أو أنه أقل من باقي زملائه في المدرسة.
ضمور دوشين Duchenne Dystrophy
1. المشكلات المصاحبة.
2. التدخل العلاجي.
ضمور العضلات:
مجموعة وراثية متطورة من أمراض العضلات تصيب العضلات الهيكلية، يتم التمييز بينها من خلال مجموعة العضلات المختارة الضعيفة التي يكون فيها الخلل، غالبنا لا يتأثر الجهاز العصبي المركزي وقد يترافق مع نوبات صرع أو تتأثر القدرات العقلية.
ضمور دوشين:
1. خلل مرتبط بالجينات يتميز بتدهور مستمر في ضعف العضلات ال Proximal مع تحطيم واعادة تكوين وبناء Muscle Fibers و إبدالها ب Connective Tissues.
2. سبب حدوثه طفرة في الجين 21 المسؤول عن بناء وتكوين بروتين دستروفين الموجود داخل غشاء خلايا العضلات.
3. غالبا ما يصيب الذكور اكثر من الإناث.
4. تبدأ الأعراض بين 3 سنوات و7 سنوات وتتضمن Waddling Gait، المشي على الأصابع، انحناء العمود الفقري الى الداخل Lordosis، سقوط متكرر، صعوبة في الوقوف وصعود الدرج.
5. يتميز هذا النوع من ضمور العضلات بأن الطفل عندا يقع ويحاول الوقوف فإنه يتسلق على ساقيه ليساعده على الوقوف.
6. عادة قد يؤدي للوفاة نتيجة مشاكل ومضاعفات في الجهاز التنفسي فلا يعيش الفرد اكثر من 20 سنة.
الأعراض:
1. تأخر عام في مراحل التطور الطبيعية الحركية ولا تتأثر النواحي الحسية بحيث ان الطفل يتأخر في الجلوس والوقوف والمشي وعندما يبدأ بالمشي يلاحظ عليه كثرة السقوط كما يلاحظ ضعف عام في العضلات خصوصا عضلات المد ويصبح عن سن الخامسة غير قادر على الركض أو القفز.
2. تضخم بطة الساق وهذا التضخم سيتحول الى تضخم كاذب عندما يتحول النسيج العضلي الى نسيج دهني.
3. ضعف عضلات الوجه التعبيرية وعضلات النطق والبلع وضعف السيطرة على البول والبراز الذي قد يصل الى عدم التحكم.
4. على عمر 7-8 سنوات يبدأ بالمشي على رؤوس أصابع قدميه.
5. على عمر 8-9 سنوات قد يبقى قادرا على المشي مستخدما جهازا مساعدا بشرطين 1) أن لا يكون هناك تصلبات في مفاصل الأطراف السفلية وان كانت هنالك تصلبات يمكن معالجتها إما بالتجبير التسلسلي أو الجراحة. (2) أن تسمح له قوة العضلات بالمشي مستخدما هذا الجهاز، وإلا فإنه سيستفيد من هذا الجهاز في الحفاظ على قدرته على الوقوف لفترة أطول والمحافظة قدر الإمكان على المدى الحركي في المفاصل.
6. على عمر 9-12 سنة يكون تدهور المرض سريعا وقد يتحول الطفل إلى كرسي متحرك إذا لم يتم استخدام الجهاز.
7. في المراحل اللاحقة من المرض (بعد سن الثانية عشر) تقل فرصته في الاستمرار بالمشي ويصبح بعد ذلك بحاجة الى الكرسي المتحرك للتنقل ويكون قادرا على تحريك عجلات الكرسي بنفسه.
8. يزداد الضعف في عضلات الأطراف العلوية وتبدأ التصلبات في الظهور فيها، وعندها تقل قدرته تدريجيا على تحريك الكرسي المتحرك بنفسه وعلى التنقل بشكل عام، ويصبح بحاجة اكثر للمساعدة من الآخرين، ومن الممكن استخدام الكرسي المتحرك الكهربائي.
9. المرحلة الأخيرة من المرض يلزم المريض فيها الفراش تحت أجهزة التنفس والأدوية.
10. كثرة التعرض لالتهابات الجهاز التنفسي والتي تزيد مع تدهور المرض وغالبا ما يكون السبب الرئيسي في الوفاة.
المراحل المختلفة والتدخل العلاجي:
1. مرحلة التشخيص من عمر 3-4 سنوات:
الهدف الاساسي للمعالج الوظيفي في هذه المرحلة هو تعليم وتوعية المريض وعائلته عن المرض ونوع الانشطة العلاجية الناسبة لعمر الطفل.
2. مرحلة الطفولة المبكرة من عمر 5-7 سنوات:
الهدف الاساسي هو مساعدة الطفل على تخطي المشكلات الاولية التي قد تشمل تطور المهارات الحركية الكبرى Gross Motor تطوير وتقوية الاطراف العلوية التي يستخدمها الطفل أثناء اللعب، العناية الذاتية وفي المدرسة باستخدام الانشطة المناسبة لكل منها.
3. مرحلة التنقل Ambulatory حيث لا يزال الطفل قادرا على الحركة واستخدام اطرافه العلوية من عمر 7-12 سنة:
تدريب وتأهيل الطفل في المدرسة والمجتمع والبيت ليكون مستقلا باستخدام اجهزة مساعدة عند الحاجة وكذلك باستخدام المنحدرات Ramps أو أي من التعديلات المعمارية المصممة خصيصا للمساعدة في التنقل.
4. مرحلة المراهقة Non-Ambulatory على عمر 13-18 سنة:
في هذه المرحلة فإن الهدف العلاجي هو الحفاظ على المدى الحركي واستخدام الأطراف العلوية بمساعدة أدوات مساندة مثل: Balanced Forearm Orthosis، أجهزة للطعام وأدوات مساعدة وتعديلات للملابس، لمنع حدوث التصلبات أو التشوهات وتوعية المصاب بكيفية حدوث التقرحات الجلدية وكيفية منعها، وكذلك مساعدة الفريق العلاجي في شد الأطراف السفلية Stretching The Lower Limbs، والعناية بالجهاز التنفسي Respiratory Care.
5. مرحلة الشباب Young Adulthood من عمر 19 فما فوق:
الحفاظ على اكبر قدر ممكن من الوظائف التي يستطيع المصاب القيام بها وحده ليحقق اكبر قدر ممكن من الاستقلالي ة وكذلك مساعدته في التفاعل الاجتماعي وإشراكه ضمن مجموعات وإكمال تعليمه أو التخطيط معه لإيجاد عمل بما يتناسب وقدراته ليصبح عضو فاعل في المجتمع، في هذه المرحلة يحتاج إلى اكبر استخدام وإدخال للأدوات المساعدة في حياته في جميع المجالات.
ملاحظات مهمة:
1. تذكر دائما أن التشخيص قد يؤدي إلى صدمة للأهل وأنهم سيكونون بحاجة للدعم ليتعلموا كيفية التعامل مع الموقف.
2. لا تشجع المعلمين والأهل وجميع من يتعامل مع الطفل أن يقوم بالحماية الزائدة للطفل بل شجع العكس Encourage Not To Overprotect.
3. نتيجة ضعف العضلات وضمورها فإن الطفل يتعب بسرعة خصوصا كلما زاد الضعف لذلك على الطفل أن يأخذ فترات من الراحة خلال القيام بالأنشطة.
4. لاحظ وظيفة الجهاز التنفسي التي قد تتأثر نتيجة ازدياد ضعف العضلات، تجنب تعريض الطفل لعدوى الجهاز التنفسي وإصاباته.. وقم كذلك بملاحظة علامات مشاكل الجهاز التنفسي (السعال، الاختناق، أو صعوبة التنفس) وقم بإبلاغها للطبيب المسؤول.
5. قم بملاحظة علامات تقرحات الجلد الناتجة من عدم قدرة المصاب على تغيير وضعية الجسم.
6. هناك قابلية للمصاب بزيادة وزنه كلما قلت حركته، اعمل مع أعضاء العائلة وأخصائي التغذية للحفاظ على وزن الشخص بشكل طبيعي، مما يحسن الوضع الصحي ويسهل التدرب على أنشطة التنقل.
7. نوع النشاط يتغير مع فقدان الأنشطة الحركية وزيادة ضعف العضلات.
للطفل في مراحل المدرسة:
1. قم بعمل تقييم للكتابة ترى من خلاله سرعة الطفل في الكتابة عدد الكلمات في الدقيقة، جودة الخط ودرجة وضوحه، لاحظ مشاكل الكتابة إن وجدت مثل المسافة بين الحروف والكلمات، حجم الحروف..بح يث تكون مناسبة للعمر ومستوى الصف.
2. ثم قم بالاتفاق مع المعلمين في المدرسة بإعطاء الطفل وقت أطول أثناء الامتحانات وعند النقل من اللوح (السبورة) إلى الدفتر، وأعطه فترات من الراحة أثناء ذلك حتى لا يصل إلى مرحلة التعب.
3. أو اعمل مع المعلمين على تغيير نوعية الأسئلة في الامتحانات لتكون موضوعية أو أن تكون صح أو خطأ بدلا من أن تكون بشكل مقالي فلا يضطر أن يكتب كثيرا.
4. كل هذه التغيرات يجب أن تتم بموافقة المعلمين و دون معرفة الطلاب الآخرين في المدرسة أو صفه وكذلك دون علم الطفل، حتى لا يشعر بالفرق أو أنه أقل من باقي زملائه في المدرسة.